Mohon Maaf atas tidak tercantumnya semua sumber dari konten yang ada di website ini.. Terima Kasih kepada semua yang telah menyadur dan mencantumkan referensi dari website ini, semoga bermanfaat untuk semua.
Seluk Beluk Penyakit Hemofilia (Hemophilia)
28 Juni 2013 - dibaca : 4.245 kali

Seluk Beluk Penyakit Hemofilia (Hemophilia)

Apa yang Perlu diketahui Tentang Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
 
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
 
Hemofilia A dan B
 
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
 
  • Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
  • Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

 

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
 
  • Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
  • Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.


Hemofilia A dan B tersebut diwarisi dalam pola genetik resesif yang terkait dengan kromosom X dan karena itu hemophilia jauh lebih umum terjadi pada laki-laki. Pola pewarisan ini berarti bahwa gen tertentu pada kromosom X mengekspresikan dirinya hanya ketika tidak ada gen normal yang hadir. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang paling umum yang berkaitan dengan kromosom X.

Meskipun lebih jarang, perempuan dapat juga menderita hemofilia, tapi dia harus memiliki gen yang cacat pada kedua kromosom X-nya atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang seharusnya membawa gen yang normal. Jika seorang gadis memiliki satu salinan dari gen yang cacat pada salah satu kromosom X dan satu kromosom X kedua yang normal, dia tidak memiliki hemofilia tetapi dikatakan heterozigot untuk hemofilia (carrier). Anak laki-lakinya memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi satu gen bermutasi X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi hemofilia dari ibunya.
 
Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemoplilia A dan B terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 - 34.000 kelahiran laki-laki hidup.
 
Hemofilia telah disebut penyakit bangsawan, karena Ratu Victoria, Ratu Inggris 1837-1901, merupakan seorang carrier hemofilia. Putri-putrinya membawa gen bermutasi pada anggota keluarga kerajaan Jerman, Spanyol, dan Rusia. Alexandra, cucu Ratu Victoria, yang menjadi Tsarina Rusia di awal abad ke-20 ketika ia menikah Tsar Nicholas II, juga menjadi seorang carrier dari hemofilia. Anak mereka, yaitu Tsarevich Alexei, menderita hemofilia.
 

Penyebab Hemofilia

Sebagaimana sebelumnya, penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.
 
Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskade proses pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir. Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9).
 
Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.
 
Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.

Hemofilia A adalah lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan pengidap hemofilia A. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil yang meningkat saat pubertas.

Diagnosis Hemofilia (Hemophilia)

Mayoritas penderita hemofilia teridentifikasi karena memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama. Namun, sekitar sepertiga dari kasus hemophilia terjadi tanpa adanya informasi mengenai riwayat keluarga. Sebagian besar kasus tanpa riwayat keluarga ini timbul karena mutasi spontan pada gen yang terkena. Kasus yang lain terjadi mungkin karena gen yang terkena dampak telah melewati garis panjang dari wanita karier (pembawa sifat) dari hemofilia.
Jika tidak ada riwayat keluarga hemofilia yang diketahui, serangkaian tes darah untuk diagnosis hemofilia dapat mengidentifikasi bagian yang mana dari mekanisme pembekuan darah yang rusak jika seseorang memiliki kejadian perdarahan yang abnormal.
 
Uji hitung Trombosit (partikel darah yang penting untuk proses pembekuan) harus diukur serta dua indeks pembekuan darah yang lain, yaitu tes masa protrombin plasma (prothrombin time-PT) dan tes masa tromboplastin parsial teraktivasi (activated partial thromboplastin time-aPTT). Jika hasil pemeriksaan laboratorium tersebut menunjukkan uji hitung trombosit dan tes masa protrombin plasma (PT) dalam batas normal, sedangkan tes aPTT menunjukkan hasil yang berkepanjangan merupakan karakteristik dari hemophilia A dan hemophilia B. Tes-tes spesifik untuk faktor-faktor pembekuan darah kemudian dapat dilakukan untuk mengukur kadar faktor VII atau faktor IX dan mengkonfirmasi diagnosis.
 
Pengujian genetik untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi spesifik dari gen yang menyebabkan hemofilia juga dapat dilakukan di laboratorium khusus.

Bagaimana mengetahui apakah anda seorang karier atau bukan?

Karena laki-laki dengan mutasi genetik sudah pasti akan menderita hemofilia, jika ia tidak memiliki kondisi ini, sudah dipastikan tidak dapat menjadi karier. Seorang wanita yang memiliki seorang putra yang diketahui menderita hemofilia diistilahkan sebagai seorang karier obligat, dan tidak ada tes yang diperlukan untuk membuktikan bahwa dia adalah karier dari hemofilia.
 
Perempuan yang status kariernya tidak diketahui dapat dievaluasi baik dengan menguji faktor-faktor pembekuan darah atau menggunakan metode untuk mengkarakterisasi mutasi dalam DNA. Metode skrining DNA tersebut pada umumnya yang paling dapat diandalkan.

Diagnosis prenatal juga dimungkinkan dengan tes berbasis DNA yang dilakukan pada sampel dari amniosentesis atau chorionic villus. Tes-tes tersebut biasanya dilakuakn oleh para ahli yang mengkhususkan diri dalam penyakit yang terkait dengan kelainan genetik.

Tanda dan Gejala Penyakit Hemofilia (Hemophilia)

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

 
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu: Hemofilia A dan B (lebih jelasnya baca: Sekilas Mengenai Hemofilia). Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hamper pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.
 
Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.
 
Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma. Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas factor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga mungkin mengalami  perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan carrier.
 
Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Situs yang spesifik dan jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.
  • Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
  • Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome).
  • Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
  • Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
  • Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
  • Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
  • Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Jika anda mengalami tanda dan gejala seperti yang telah disebutkan, serta keluarga anda mempunyai riwayat keturunan Hemofilia (hemophilia), segera konsultasikan dengan dokter anda…

Note:
 
  • Amniosentesis (amniocentesis) adalah prosedur yang mengambil sampel cairan ketuban (amnion) dan menganalisisnya di laboratorium untuk mendeteksi kelainan genetik tertentu, penyakit metabolik, kelainan kromosom, atau cacat perkembangan. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 14 dan 18 kehamilan.
  • Penyampelan vilus korionik (chorionic villus sampling /CVS) adalah prosedur untuk mendapatkan sampel kecil jaringan dari plasenta (vili korionik) untuk tujuan diagnosis gangguan genetik pralahir. CVS dapat dilakukan antara 9 sampai 12 minggu kehamilan.

Semoga bermanfaat…


Terpopuler